Медицинские термины по алфавиту:
А..
Б..
В..
Г..
Д..
Е..
Ж..
З..
И..
Й..
К..
Л..
М..
Н..
О..
П..
Р..
С..
Т..
У..
Ф..
Х..
Ц..
Ч..
Ш..
Щ..
Э..
Ю..
Я..
АЛЬБИНИЗМ(albinism) – врожденное отсутствие в организме красящего пигмента меланина. Этот пигмент образуется из тирозина под воздействием фермента тирозиназы, который имеется в клетках, называемых меланоцитами. В зависимости от мутации в различных генах, не являющихся аллельными, выделяют два типа альбинизма: тирозиназа-положительный и тирозиназа-отрицательный. Альбинизм – это аутосомно-рецессивное и наследственно обусловленное состояние. Так как две мутации находятся на неродственных генах, гетерозиготные особи имеют нормальный цвет глаз, волос и кожи даже при наличии анормальных генов. По этой причине у двух родителей-альбиносов совсем не обязательно дети тоже будут альбиносами. У тирозиназа-негативных особей пигмент отсутствует полностью, у них абсолютно белые волосы, розово-белая кожа и голубые глаза. Как правило, у них наблюдаются серьезные нарушения зрения. Тирозиназа-положительные особи имеют менее ярко выраженную внешность. У альбиносов часто бывает плохое зрение вследствие недостатка пигмента в глазах и у них, как правило, наблюдается нистагм.
Ссылка на эту страницу: |
(c) Медицинская энциклопедия 2008-2011.