АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ (aspartylglycosaminuria) - заболевание, развивающееся в результате дефицита фермента аспартилгликозаминидазы, которая расщепляет ацетилгликозамин из полипептидой цепи гликопротеинов. Аспартилглюкозамин в большом количестве выделяется с мочой. Дети, страдающие этим недугом, отличаются невысоким ростом, грубыми чертами лица, слишком подвижными конечностями, катарактой и умственной отсталостью. Большинство случаев, о которых сообщалось, наблюдались в Финляндии. (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)
Ссылка на эту страницу:
| АС.. амилоид-предшественник аминобензойная кислота амнестическая дисфазия амниотическая жидкость анаболические стероиды анаэроб факультативный анемия дрепаноцитарная анемия злокачественная анемия мегалообластная анемия менискоцитарная антикоагулянт волчанки антистрептолизина титр анус неперфорированный аппендикулярный скелет аппликации парафиновые арбовирусный энцефалит арнольда-киари синдром артериальная гиперемия артропатия нейрогенная атрофия острая костная бактериальный менингит балансированный наркоз барьерный контрацептив бедра вывих врожденный бен-джонса протеинурия беременности нарушения болеутоляющие средства вегетативное состояние везикулярный пемфигоид вены сетчатки окклюзия вестибулярная шваннома вич-протеазы ингибитор внутриглазная жидкость водянка оболочек яичек войны в заливе синдром волчанки антикоагулянт врожденный вывих бедра выкидыш несостоявшийся гангрена диабетическая |