Медицинские термины по алфавиту:
А..
Б..
В..
Г..
Д..
Е..
Ж..
З..
И..
Й..
К..
Л..
М..
Н..
О..
П..
Р..
С..
Т..
У..
Ф..
Х..
Ц..
Ч..
Ш..
Щ..
Э..
Ю..
Я..
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ(phenylketonuria) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, выражающееся в недостатке фермента печени гидроксилазы фенилаланина, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Фенилаланин и его токсические производные накапливаются в организме, что может привести к повреждению головного мозга. У больных наблюдаются умственная отсталость, неожиданное осветление волос, голубые глаза и затхлый запах тела. Страдает 1 человек из 16 тыс. Диагноз ставится в младенчестве; для профилактики развития осложнений с момента рождения рекомендуется диета без фенилаланина.
Ссылка на эту страницу: |
(c) Медицинская энциклопедия 2008-2011.