НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ           (Niemann-Pick disease) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором отсутствие определенного фермента приводит к нарушению метаболизма сфингомиелина. Наблюдается анормальная аккумуляция сфингомиелина, вызывающая увеличение печени и селезенки, анемию и серьезное неврологическое нарушение, которое приводит к задержке умственного и физического развития. Чаще всего смерть наступает в раннем детстве. Описано шесть разновидностей заболевания, некоторые из них проявляются только во взрослом возрасте и не сопряжены с нарушениями работы нервной системы. Ген, ответственный за это заболевание, был идентифицирован в 1997 г. Другие названия – липоидный гистиоцитоз, нелейкемический ретикулез, сфинголипидоз, фосфатидный липоидоз. (Альберт Ниманн, немецкий педиатр, 1880-1921; Людвиг Пик, немецкий врач, 1868-1935. (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)       Ссылка на эту страницу: <a href="http://www.med-dic.ru/html-med/n/nimanna-pika-bolezn5.html">ниманна-пика болезнь</a>

НИ.. милиарный туберкулез минимс хлорамфеникол митохондриальная днк моллюск контагиозный мочеполовая медицина мутация инверсионная мутация инсерционная мышца трапециевидная мягких тканей травма наркоз поверхностный настроения нарушения невропатия ущемления недомогание утреннее некроз бессосудистый неопустившееся яичко неотложное состояние непаразитарный сикоз нервы спинномозговые нефопама гидрохлорид новорожденных спазмы носа изменение формы обструкция кишечника общий желчный проток ожирение болезненное опухоль хромаффинная островки лангерганса отвлекающее средство отравление марганцем отравление птомаином отросток сосцевидный офтальмия, офтальмит офтальмодинамометрия ощущение покалывания паллиативное лечение панартериит нодозный паническое нарушение пантотеновая кислота парадокс французский парадоксальный эмбол