ТИРОЗИНАНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (hereditary tyrosinaemia) – нарушение метаболизма вследствие врожденного дефицита фермента фумарилацетоацетата гидролазы. К признакам относятся прогрессивное повреждение печени и почек, низкий уровень фосфатов в крови, рахит и мышечная слабость. В моче обнаруживается тирозин. В тяжелых случаях смерть наступает в течение первого года жизни. В отсутствие лечения, заключающегося в соблюдении диеты с низким содержанием тирозина и фенилаланина, заболевание смертельно. (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)
Ссылка на эту страницу:
| ТИ.. поликистоза яичников синдром программное обеспечение адам противокардиолипина антитела противостолбнячная сыворотка профессиональные заболевания психиатрия геронтологическая пурпура тромбоцитопеническая рефлюкс желудочно-пищеводный рибосомы место присоединения свидетельство о сумасшествии сердечно-легочная реанимация сердечного объема сокращение сердечных сокращений частота слабоумия комплекс при спиде сортировщиков шерсти болезнь стекловидного тела отслоение стер-зак концентрат для ванн стрептобациллярная лихорадка тазовых органов обследование тиф эпидемический возвратный тромбоцитов фактор активации ультразвуковая ангиопластика урсодезоксихолиновая кислота фактор активации тромбоцитов фармакологический справочник фибринстабилизирующий фактор франческетти-цвалена синдром хронические болевые синдромы цистаденома псевдомуцинозная эндотелиома костей диффузная эндотоксин-связывающие белки эпидемическая нейромиастения эпителиальный копчиковый ход |