ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (Treacher Collins syndrome) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся косоглазием, колобомами век, небольшим размером рта, подбородка и ушей, а также ослаблением слуха. В 1996 г. были идентифицированы ген мутации, расположенный на длинном плече 5-й хромосомы, и образуемый им белок. Выявлено более 20 различных мутаций. Другие названия – синдром Франческетти-Цвалена, челюстно-лицевой дизостоз. (Эдвард Тричер Коллинз, хирург-офтальмолог, работавший в лондонской глазной клинике Мурфилдз (Moorfields), 1862-1932.) (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)
Ссылка на эту страницу:
| ТР.. синдром сидеропенический синусно-предсердный узел система жизнеобеспечения слуховой проход наружный согласие информированное сок поджелудочной железы солнцезащитные препараты спид-родственный синдром спинномозговая анестезия стафилококковые инфекции стенокардия нестабильная стимуляторы роста костей стопы стойкая деформация сульфонамидные препараты сывороточная зависимость топоизомеразы ингибиторы трансмиссия вертикальная трепанационное отверстие тригеминальная невралгия тромбоцитов аутоантитела уилла-айронсайда синдром ультразвуковая эхография фактор натрийуретический фарингит стрептококковый фибробласта фактор роста фрагмент кристаллический функциональные нарушения хейверхиллская лихорадка цирроз печени портальный цитотоксические т-клетки часового пояса нарушения шваннома злокачественная штейна-левенталя синдром щитовидно-язычный проток экссудация нейтрофильная эксфолиативная цитология эндокардит бактериальный эндокардит либмана-сакса эндотелиома синовиальная |