ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ МЕТАБОЛИЗМА           (inborn errors of metabolism) – генетические дефекты, мешающие нормальному течению биохимических процессов в организме. Термин был предложен в 1908 г. сэром Арчибальдом Гарродом (1857-1936) для описания таких врожденных заболеваний, как алкаптонурия, альбинизм, цистинурия и пентозурия. В настоящее время генетический механизм многих подобных заболеваний уже изучен. Все процессы метаболизма осуществляются при участии ферментов, которые кодируются генами. Мутации генов приводят к появлению дефектов ферментов или к полному исчезновению этих ферментов, в результате чего возникают врожденные ошибки метаболизма. (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)       Ссылка на эту страницу: <a href="https://www.med-dic.ru/html-med/v/vrojdenn3e-oqibki-metabolizma.html"><b>врожденные ошибки метаболизма</b></a>

В.. эритема буллезная полиморфная эссенциальная тромбоцитанемия язва двенадцатиперстной кишки