[На главную] [Навигация по алфавиту]

ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ МЕТАБОЛИЗМА

(inborn errors of metabolism) – генетические дефекты, мешающие нормальному течению биохимических процессов в организме. Термин был предложен в 1908 г. сэром Арчибальдом Гарродом (1857-1936) для описания таких врожденных заболеваний, как алкаптонурия, альбинизм, цистинурия и пентозурия. В настоящее время генетический механизм многих подобных заболеваний уже изучен. Все процессы метаболизма осуществляются при участии ферментов, которые кодируются генами. Мутации генов приводят к появлению дефектов ферментов или к полному исчезновению этих ферментов, в результате чего возникают врожденные ошибки метаболизма.

Навигация: [В] [ВР] [врожденная болезнь сердца] [врожденная дисплазия бедра] [врожденная негемолитическая желтуха i типа] [врожденный] [врожденный вывих бедра] [врожденный сифилис]
Медицинская энциклопедия [v22]