ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ(phenylketonuria) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, выражающееся в недостатке фермента печени гидроксилазы фенилаланина, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Фенилаланин и его токсические производные накапливаются в организме, что может привести к повреждению головного мозга. У больных наблюдаются умственная отсталость, неожиданное осветление волос, голубые глаза и затхлый запах тела. Страдает 1 человек из 16 тыс. Диагноз ставится в младенчестве; для профилактики развития осложнений с момента рождения рекомендуется диета без фенилаланина.Навигация: [Ф] [ФЕ] [фенестрированный] [фенилаланин] [фенилбутазон] [фенилэфрин] [фениндамин] [фениндион] |