ГЛУТАТИОНСИНТЕТАЗЫ ДЕФИЦИТ (glutathione synthetase deficiency) – редкое аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма, возникающее в результате мутации гена глутатионсинтетазы. Наблюдаются низкий уровень глутатиона, повышенная кислотность крови, тенденция к расщеплению красных клеток крови (гемолиз) и выделение с мочой больших количеств 5-оксопролина (является стадией гамма-глутамилового цикла, при котором происходит перенос аминокислот). Для лечения используется витамин-антиоксидант E. (Источник: Медицинский энциклопедический словарь (Collins). (Янгсон Р.М., 2005)
Ссылка на эту страницу:
| Г.. баллонная вальвулопластика бандажные контактные линзы бассена-корнцвейга синдром болезненности кожи синдром брока афазия экспрессивная брюшной полости ригидность везикоуретеральный рефлюкс визуально вызванные ответы внутриматочное разрастание восходящая ободочная кишка врожденная дисплазия бедра вторичная иммунная реакция газы нервно-паралитические гамма-глутамил трансфераза гепат-, гепато-, гепатико- гепатоцеребральный синдром гипертензивная ретинопатия гипотензия ортостатическая гистаминовая головная боль голобластическое дробление головная боль гистаминовая головного мозга воспаление гортанные нервы возвратные гуманистическая психология девственник (девственница) дегенеративное заболевание демографическая статистика диафрагменный контрацептив дизостоз ключично-черепной дисплазия бедра врожденная дистрофия дюшенна мышечная днк топологические изомеры дозиметр плоский пленчатый дыхательных путей инфекции дюбрея меланоз предраковый дюшенна дистрофия мышечная иммунная реакция первичная инфекции дыхательных путей искривление патологическое |